| Package | de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen |
| Type | ImplementationGuide |
| Id | Id |
| FHIR Version | R4 |
| Source | https://simplifier.net/resolve?scope=de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen@2025.0.0-alpha2&canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/ImplementationGuide/mii-ig-molgen-de-v2025 |
| Url | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/ImplementationGuide/mii-ig-molgen-de-v2025 |
| Version | 2025.0.0 |
| Status | active |
| Name | MII_IG_MolGen_DE |
| Title | IG MII Modul Molekulargenetischer Befundbericht |
| Experimental | False |
| Realm | de |
No resources found
No resources found
FHIR{
"resourceType" : "ImplementationGuide",
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"title" : "IG MII Modul Molekulargenetischer Befundbericht",
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"reference" : "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-1"
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"name" : "Anforderung BRAF Genetische Testung",
"description" : "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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"description" : "Beispiel für Mutationslast in Tumorprobe.",
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"reference" : "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-1"
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"description" : "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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"description" : "Beispiel für genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-1"
},
"name" : "BRAF Variante Diagnostische Implikation",
"description" : "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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"description" : "Beispiel für Medikationsempfehlung abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-1"
},
"name" : "BRAF Variante Therapeutische Implikation",
"description" : "Beispiel für therapeutische Implikation abgeleitet von genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-cnv-4"
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"description" : "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.",
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"reference" : "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-brca1"
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"name" : "Empfohlene Folgemaßnahme bei BRCA1 Variante",
"description" : "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRCA1 Gen an Hand von NGS.",
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"name" : "Ergebnis Zusammenfassung Befund",
"description" : "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis bei BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
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},
"name" : "Ergebnis Zusammenfassung Befund-1",
"description" : "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis",
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},
{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-genotyp-1"
},
"name" : "Genotyp BRAF",
"description" : "Beispiel für Genotyp BRAF Gen.",
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"reference" : "CapabilityStatement/mii-cps-molgen-capabilitystatement"
},
"name" : "MII CPS MolGen CapabilityStatement",
"description" : "Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul MolGen der Medizininformatik Initiative zu implementieren.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsgrad"
},
"name" : "MII EX Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
"description" : "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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{
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"reference" : "StructureDefinition/mii-ex-molgen-empfohlene-massnahme"
},
"name" : "MII EX MolGen Empfohlene Maßnahme",
"description" : "Die Extension verweist auf eine vorgeschlagene Maßnahme, die auf der Grundlage der Ergebnisse des Befundberichts empfohlen wird.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-ex-molgen-familiare-linie"
},
"name" : "MII EX MolGen Familiare Linie",
"description" : "Extension erlaubt die Angabe der familiären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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},
{
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"reference" : "StructureDefinition/mii-ex-molgen-risk-assessment-einflussfaktor"
},
"name" : "MII EX MolGen RiskAssessment Einflussfaktor",
"description" : "Die Extension erweitert RiskAssessment.prediction um die Möglichkeit, weitere ausschlaggebende Faktoren mit Einfluss auf die Risikoberechnung anzugeben.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
},
"name" : "MII EX MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
"description" : "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnisses zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/LogicalModelMolGen"
},
"name" : "MII LM MolGen LogicalModel",
"description" : "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-anforderung-gentischer-test"
},
"name" : "MII PR MolGen Anforderung genetischer Test",
"description" : "Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-diagnostische-implikation"
},
"name" : "MII PR MolGen Diagnostische Implikation",
"description" : "Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-empfohlene-folgemassnahme"
},
"name" : "MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme",
"description" : "Das Profil dieser Task Ressource beschreibt die empfohlenen Folgemaßnahmen.",
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{
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"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-ergebnis-zusammenfassung"
},
"name" : "MII PR MolGen Ergebnis Zusammenfassung",
"description" : "Mit diesem Profil kann das Labor das zusammenfassende Ergebnis des Tests deklarieren (z. B. Positiv, Negativ, Unbekannt).",
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},
{
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"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-familienanamnese"
},
"name" : "MII PR MolGen Familienanamnese",
"description" : "Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von genetischen Analysen.",
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},
{
"reference" : {
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},
"name" : "MII PR MolGen Genotyp",
"description" : "Dieses Profil beschreibt die Feststellung eines bestimmten Genotyps auf der Grundlage einer oder mehrerer Varianten oder Haplotypen.",
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},
{
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"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-medikationsempfehlung"
},
"name" : "MII PR MolGen Medikationsempfehlung",
"description" : "Das Profil dieser Task Ressource dient dazu, auf der Grundlage der genetischen Ergebnisse medikamanetöse Maßnahmen vorzuschlagen.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet"
},
"name" : "MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität",
"description" : "Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein Zustand genetischer Hypermutabilität (Neigung zu Mutationen), der aus einer gestörten DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) resultiert.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-molekulargenetischer-befundbericht"
},
"name" : "MII PR MolGen Molekulargenetischer Befundbericht",
"description" : "Der DiagnosticReport ist zentraler Bestandteil aller genetischen Befundberichte und enthält Metadaten über den gesamten Bericht sowie alle relevanten Informationen, die im Rahmen der molekulargenetischen Analyse gefunden wurden.",
"exampleBoolean" : false
},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mutationslast"
},
"name" : "MII PR MolGen Mutationslast",
"description" : "Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.",
"exampleBoolean" : false
},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-polygener-risiko-score"
},
"name" : "MII PR MolGen Polygener Risiko Score",
"description" : "Profil für Polygenen Risiko Score",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-therapeutische-implikation"
},
"name" : "MII PR MolGen Therapeutische Implikation",
"description" : "Dieses Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.",
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},
{
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"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-untersuchte-region"
},
"name" : "MII PR MolGen Untersuchte Region",
"description" : "Dieses Profil beschreibt die Region oder die Regionen, die im Rahmen dieses Befundberichts untersucht wurden.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "StructureDefinition/mii-pr-molgen-variante"
},
"name" : "MII PR MolGen Variante",
"description" : "Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsgrad"
},
"name" : "MII VS Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
"description" : "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean" : false
},
{
"reference" : {
"reference" : "ValueSet/mii-vs-molgen-familiaere-linie"
},
"name" : "MII VS MolGen Familiäre Linie",
"description" : "ValueSet für die Angabe der familären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean" : false
},
{
"reference" : {
"reference" : "ValueSet/mii-vs-molgen-family-member-snomed"
},
"name" : "MII VS MolGen Family Member SNOMED",
"description" : "The ValueSet contains codes for related family member types from SNOMED CT.",
"exampleBoolean" : false
},
{
"reference" : {
"reference" : "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
},
"name" : "MII VS MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
"description" : "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnis zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean" : false
},
{
"reference" : {
"reference" : "Bundle/mii-exa-befund-bundle-1-braf"
},
"name" : "mii-exa-befund-bundle-1-braf",
"exampleBoolean" : true
},
{
"reference" : {
"reference" : "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical"
},
"name" : "mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical",
"exampleBoolean" : true
},
{
"reference" : {
"reference" : "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion"
},
"name" : "mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion",
"exampleBoolean" : true
},
{
"reference" : {
"reference" : "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-srcc"
},
"name" : "mii-exa-befund-bundle-befund-srcc",
"exampleBoolean" : true
},
{
"reference" : {
"reference" : "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-fgfr2-fusion"
},
"name" : "mii-exa-molgen-anforderung-fgfr2-fusion",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
},
{
"reference" : {
"reference" : "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-srcc"
},
"name" : "mii-exa-molgen-anforderung-srcc",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
},
{
"reference" : {
"reference" : "Bundle/mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl"
},
"name" : "mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl",
"exampleBoolean" : true
},
{
"reference" : {
"reference" : "Condition/mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl-condition-lab"
},
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{
"reference" : {
"reference" : "Bundle/mii-exa-molgen-bundle-fam-his-breast-ovar-can"
},
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{
"reference" : {
"reference" : "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-21"
},
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},
{
"reference" : {
"reference" : "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-22"
},
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},
{
"reference" : {
"reference" : "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-23"
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{
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"exampleBoolean" : true
},
{
"reference" : {
"reference" : "Condition/mii-exa-molgen-condition-nipbl-clinical"
},
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},
{
"reference" : {
"reference" : "Device/mii-exa-molgen-device-sequencer"
},
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"exampleBoolean" : true
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{
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"reference" : "Device/mii-exa-molgen-device-sequencer-2"
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{
"reference" : {
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},
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"reference" : "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-fgfr2-fusion"
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"name" : "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-fgfr2-fusion",
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"reference" : "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-srcc"
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"reference" : "Patient/mii-exa-molgen-patient"
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"exampleBoolean" : true
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{
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"name" : "mii-exa-molgen-patient-srcc",
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{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-1"
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"name" : "mii-exa-molgen-phenotypic-feature-3",
"exampleBoolean" : true
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{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-4"
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"name" : "mii-exa-molgen-phenotypic-feature-4",
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{
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"reference" : "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
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{
"reference" : {
"reference" : "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
},
"name" : "mii-exa-molgen-practitioner-physician",
"exampleBoolean" : true
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{
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"reference" : "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-1"
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"name" : "mii-exa-molgen-specimen-1",
"exampleBoolean" : true
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{
"reference" : {
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"name" : "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-smad4",
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{
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},
"name" : "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-stk11",
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{
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"name" : "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-tp53",
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{
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},
"name" : "mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
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{
"reference" : {
"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet-1"
},
"name" : "Mikrosatelliteninstabilität",
"description" : "Beispiel für Mikrosatelliteninstabilität in Tumorprobe.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mikrosatelliteninstabilitaet"
},
{
"reference" : {
"reference" : "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-1"
},
"name" : "Molekulargentischer Befund 1: BRAF mutiert colorektales Adenokarzinom",
"description" : "Beispiel für molekulargenetischen Befund BRAF mutiert bei colorektalem Adenokarzniom.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
},
{
"reference" : {
"reference" : "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-2"
},
"name" : "Molekulargentischer Befund 2: Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang",
"description" : "Beispiel für molekulargenetischen Befund Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
},
{
"reference" : {
"reference" : "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-trurisk-panel"
},
"name" : "Molekulargentischer Befund Familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
"description" : "Beispiel für molekulargenetischen Befund einer BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
},
{
"reference" : {
"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-variante-2"
},
"name" : "NIPBL Variante",
"description" : "Beispiel für genetische Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
},
{
"reference" : {
"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-2"
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"name" : "NIPBL Variante Diagnostische Implikation",
"description" : "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
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{
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"name" : "Polygener Risiko Score BRCA1 Variante",
"description" : "Beispiel für Polygenen Risiko Score bei Variante BRCA1",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/polygener-risiko-score"
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{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-1"
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"name" : "Untersuchte Region BRAF",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
},
{
"reference" : {
"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-hdac8"
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"name" : "Untersuchte Region HDAC8",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region HDAC8 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
},
{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-rad21"
},
"name" : "Untersuchte Region HDAC8",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region RAD21 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
},
{
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"name" : "Untersuchte Region NIPBL",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region NIPBL Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
},
{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc1a"
},
"name" : "Untersuchte Region SMC1A",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region SMC1A Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
},
{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc3"
},
"name" : "Untersuchte Region SMC3",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region SMC3 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
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{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-tp63"
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"name" : "Untersuchte Region TP63",
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"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 ATM Gen.",
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BARD1"
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"name" : "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
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{
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"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA1 Gen.",
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{
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"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA2 Gen.",
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{
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"name" : "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen.",
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"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 CDH1 Gen.",
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{
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"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 CHECK2 Gen.",
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{
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"name" : "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen.",
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{
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"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH2"
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"name" : "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen.",
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},
{
"reference" : {
"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH6"
},
"name" : "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen.",
"exampleCanonical" : "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
},
{
"reference" : {
"reference" : "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PALB2"
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"name" : "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PALB2 Gen",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PALB2 Gen.",
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{
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"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51D Gen.",
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"name" : "Untersuchte Region True Risk Panel V3 TP53 Gen",
"description" : "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 TP53 Gen.",
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